Mutação esporádica
Mutação genética esporádica é alteração no DNA que faz os neuroblastos crescerem sem controle, geralmente de forma espontânea e sem causa aparente.
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O neuroblastoma é um tipo de câncer que se origina de células nervosas imaturas chamadas neuroblastos, presentes no sistema nervoso simpático. Esse tipo de câncer atinge principalmente crianças, sendo mais comum em bebês e diagnosticado, na maioria dos casos, antes dos 5 anos de idade.
A causa exata do neuroblastoma ainda não é completamente conhecida, mas seu desenvolvimento pode estar associado a dois principais fatores:
Mutação esporádica
Mutação genética esporádica é alteração no DNA que faz os neuroblastos crescerem sem controle, geralmente de forma espontânea e sem causa aparente.
Mutação hereditária
O neuroblastoma hereditário, presente em 1% a 2% dos casos, resulta de mutações em genes como ALK ou PHOX2B, que podem ser transmitidas de pais para filhos.
Os sinais e sintomas do neuroblastoma podem variar de uma criança para outra, dependendo da localização do tumor e de como ele afeta o organismo. Os sintomas mais comuns são:
Caroço
Um caroço que pode ser sentido ao toque, geralmente sem dor e sem sinais de inflamação.
Barriga inchada
Barriga inchada. Pode vir junto com dor, diarreia, vômitos, constipação (prisão de ventre).
Olhos saltados
Olhos que parecem saltados, geralmente acompanhados de inchaço e desconforto ao redor.
Dor no estômago
Desconforto ou dor constante na região do estômago, que pode vir com náuseas ou inchaço.
Irritabilidade
Impaciência ou comportamentos diferentes do comum, sem explicação clara.
Constipação
Também conhecida como prisão de ventre, intestino preso ou dificuldade para fazer cocô.
Falta de apetite
Diminuição da vontade de comer que pode levar à perda de peso progressiva.
Cansaço
Falta de energia e disposição para fazer qualquer esforço, atividades ou brincadeiras.
Fraqueza nas pernas
Fraqueza ou dificuldade de andar, especialmente se o tumor estiver próximo à coluna.
Outros sintomas
Não tão frequentes, sintomas como diarreia, febre e dor de cabeça também podem aparecer.
Para identificar o neuroblastoma, são realizados exames que confirmam o diagnóstico, localizam o tumor e avaliam suas características. Essas informações são essenciais para orientar o tratamento de forma mais precisa.
Confira alguns dos exames que podem ser utilizados. É importante lembrar que nem todos os pacientes precisam realizar os mesmos exames; a escolha vai depender das necessidades específicas da equipe médica.
Hemograma
Ou exame de sangue. É o procedimento da retirada de sangue para poder analisar seus componentes: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.
Exame de urina
O exame de urina, famoso xixi, detecta substâncias eliminadas pelo corpo, como AVM e AVH, que ajudam no diagnóstico e no acompanhamento do tratamento.
Exame neurológico
Ele avalia como o cérebro e o sistema nervoso estão funcionando. Ele mede muitas coisas: reflexo, força muscular, equilíbrio, coordenação... e... memória!
Radiografia
Famoso raio-X, que ajuda a ver as partes internas do corpo, como os ossos. Podemos ter que ficar em pé, sentados ou deitados, mas atenção: não podemos nos mexer. Estátua!
Ultrassonografia
A ultrassonografia é um dos exames que pode ser feito desde o início. Muitas vezes, é por ele que são identificadas alterações nos órgãos, sendo essencial no diagnóstico.
Tomografia
É um exame não invasivo que mostra o interior do nosso corpo em 360 graus. Pode ser realizada com ou sem contraste e pode levar um tempinho para ser concluída.
Ressonância magnética
É um exame que cria imagens detalhadas de órgãos e tecidos internos usando ondas magnéticas. É um exame essencial para localizar e avaliar o tumor com precisão.
Biópsia
A biópsia é o procedimento que retira uma pequena amostra do tumor para ser analisada em laboratório, confirmando o diagnóstico e suas características.
Cintilografia com mibg
Exame de imagem com o fármaco Mibg (Metaiodobenzilguanidina) injetado na veia. O material radioativo Iodo, presente, ajuda a marcar as células do tumor.
O tratamento do neuroblastoma é planejado individualmente, levando em consideração a idade da criança, o estágio da doença e as características específicas do tumor. Além disso, a história e as preferências da família também são consideradas no processo de decisão. Conheça os principais tipos de tratamento:
Cirurgia
Um dos tipos de tratamento para o neuroblastoma. Tem como objetivo remover todo o tumor ou a maior parte dele. Em muitos casos, quimioterapia e radioterapia podem ser aliados à cirurgia, sendo realizadas antes para reduzir o tamanho do tumor ou depois para eliminar as células cancerígenas que ainda estão presentes.
Quimioterapia
A quimioterapia é um tratamento que utiliza medicamentos para eliminar o câncer. Geralmente, esses medicamentos são introduzidos pela veia, e o tratamento é feito em ciclos, com períodos de aplicação e descanso para que o corpo possa se recuperar. Em muitos casos, a quimioterapia pode ser a principal opção de tratamento.
Radioterapia
A radioterapia é o tratamento que utiliza radiação para destruir células cancerígenas. A depender da necessidade, ela pode ser proposta para diferentes momentos do tratamento, como antes da cirurgia (para diminuir o tamanho do tumor), depois da cirurgia (para eliminar as células que não estão saudáveis) e até mesmo para alívio da dor.
Imunoterapia
A imunoterapia usa nosso sistema imunológico para combater a doença, fortalecendo as defesas do corpo, identificando e eliminando as células que não estão saudáveis. Ela torna o tratamento mais direcionado e eficiente, reduz danos às células saudáveis e aumenta a eficácia contra o tumor. Também pode ser combinada com outros tratamentos.
Transplante
O transplante de medula óssea (TMO), ou transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH), é usado para permitir a administração de altas doses de quimioterapia. As células-tronco são coletadas antes da quimioterapia, que destrói quase toda a medula óssea, e, depois, o paciente recebe o transplante para restaurar a produção de células.
Terapia retinoide
É usada para reduzir o risco de recidiva. O medicamento mais comum, 13-cis-retinoico (Roacutan), ajuda as células cancerígenas a amadurecerem e se comportarem como células normais. É aplicada após tratamentos como quimioterapia e transplante, em ciclos com acompanhamento médico para monitorar efeitos colaterais.
É sempre bom saber que não estamos sozinhos e que podemos pedir ajuda quando precisarmos. Aqui, você encontrará dicas e formas de suporte que podem ser importantes durante o diagnóstico e tratamento do neuroblastoma.
Psicólogo hospitalar
Durante o tratamento, é normal sentir várias emoções: medo, raiva, tristeza. Todas são válidas e precisam de atenção. O psicólogo pode te ajudar a entender e lidar com esses sentimentos.
Classe hospitalar
Às vezes pode ser difícil frequentar a escola, mas a boa notícia é que alguns hospitais tem professores especializados. Eles ajudam a manter seu aprendizado enquanto você se recupera.
Equipe multiprofissional
Ele avalia como o cérebro e o sistema nervoso estão funcionando. Ele mede muitas coisas: reflexo, força muscular, equilíbrio, coordenação... e... memória!
Informação
Famoso raio-X, que ajuda a ver as partes internas do corpo, como os ossos. Podemos ter que ficar em pé, sentados ou deitados, mas atenção: não podemos nos mexer. Estátua!